原标题：惊讶！花季女孩脸长蝴蝶斑，肚大如萝，竟然是罕见遗传病
这是一位中肿医生的从医手记，一场关于美丽的遇见，让花季女孩遇见了重生与美丽。中肿医生也借这个故事呼吁公众关注罕见病，关注罕见病的规范化治疗。
这是一场“美丽”的遇见
那是半年前的一个普通的门诊。
看了一下午门诊，我已经有些疲惫，“28号，吴XX，请进来。”
门被推开了，是一对母女，母亲个子不高，穿着朴素，棕黑色的皮肤上布满了皱纹，是在强烈的阳光下长期劳作的痕迹。女儿瘦瘦小小的，看上去只有14、15岁的样子，一直怯生生的躲在她的母亲后面，左半边脸被浓密的刘海遮住，只露出半边脸，穿着宽大的不合尺寸的运动服，显得更加瘦小。
“医生，我带我女儿来看病，在湛江和广州看了好多医院也没弄明白到底是什么病”，她妈妈首先开口说到。我点开电脑资料查看一下，是首次来我院就诊的患者，没有一点资料。
资料显示19岁，感觉女孩儿体型和年龄有些不符。我抬头看了看面前的小女孩，一眼就注意到了她脸上显眼的“蝴蝶斑”，刻意放下来的刘海就为了遮挡左边额头上的斑纹，我立刻想到了一种疾病，多发性结节硬化症，又称为TSC-AML综合症。
i妹讲科普
多发性结节硬化症是一种以全身多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病 。 发病率极低，约0.1/10万，常累及多个组织器官，主要体现为多处色素脱失斑，脸部血管纤维瘤（蝴蝶斑）或头部纤维斑块、肾多发平滑肌血管脂肪瘤（错构瘤）、多发视网膜错构瘤等病变。
该病的特征性临床表现为面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下三联征，病变随年龄增长逐渐进展。此外可见皮肤、脑、肾、肝、肺、眼、骨及心脏等多发肿瘤性损害，合并肾脏损害者占48%~80%，主要体现为肾血管平滑肌脂肪瘤（AML），也可有良性囊肿及肾细胞癌。
“她是不是双肾上有多发肿瘤？”我首先问道。
“医生你没看病历怎么就知道她肾上面有肿瘤呢？”她母亲显得很惊讶，“我们看了7年了，没有一个医生告诉我们这个是什么病。“说着把之前的病历都翻出来拿给我看。
拿到小女孩的病历一看，没想到，病情远比我预料的复杂！双肾巨大错构瘤，左肾错构瘤体积达到24cmx23cm, 体检发现腹部膨隆，完全被肿物占据，难怪她要穿一件宽松的运动服，是为了遮掩她的隆起的腹部，避免被同学嘲笑。
“初步诊断，你女儿这个应该是一个比较少见基因突变引起的遗传病，叫做多发性结节硬化症，她脸上的这种蝴蝶斑就是这个病引起的，这种病不仅肾部会有这种错构瘤，而且在脑内还有眼底都有可能有错构瘤的病变，需要做一个眼底镜和脑部CT检查明确一下全身病变情况，我再开药治疗，如果确定是这个病，可以吃一种叫做依维莫司的药，约50%的患者吃药3个月后这个肾肿瘤就可以缩小一半以上，到时候我再想办法看看是不是可以做手术切除剩下的肿瘤，这样就还可以把肾保下来。”
我觉得信心满满，对于这个病，我自我觉得还是有些把握。
初步治疗结果却不如人意
一周后小女孩的检查结果出来了：视网膜错构瘤、多发颅骨骨代谢异常，明确诊断为 多发性结节硬化症。我给予药物治疗，三个月后小女孩回来复诊，她扎起了马尾辫，脸部“蝴蝶斑“明显好转，左边额头的斑纹已经消失，面色也红润了些。更重要的是，我明显感觉到了她的自信心，不再像初次见面那样躲避其他人的目光。
然而复查CT，双肾的错构瘤却没有显著缩小，她的肾的肿瘤主要是脂肪成分，这样的情况是药物疗效不佳的重要的因素之一。
我想：是不是药物时间用的不够，那就再用3个月吧。继续给予药物治疗，又过3个月，复查结果显示：肾部肿物仍然没有显著缩小。
“医生，我女儿的病何时可以治好啊？，她母亲问道，“家里实在经济很困难，看病都是借钱的，现在都借的差不多了，实在没得治的话，我们也只能停药回去了”。
看着她们期待的眼神，我却无法去直视，主要治疗这种疾病的办法 一是缩瘤，使肿瘤缩小、肿瘤负荷减少；另一个是预防急性大出血，因为多发性结节硬化症最严重的并发症是出血；长期目标是通过一系列治疗保留肾脏功能。我本想先吃药缩瘤，再进行栓塞手术或切除手术，但是这样的一个家庭，要她们继续长期坚持吃药确实是无法承受，更何况，药物似乎没有达到我们预期的疗效。
面对病魔，我们要有勇气抗争
19岁的花季年华，正应该要享受青春的年龄，我的一句话，也就决定了她们是否坚持或放弃。经过科室多学科会诊，团队讨论后给出的意见是：手术风险大，和家属说明风险理解并同意后争取手术，术前先行动脉栓塞，尽量减少术中出血风险。
小女孩家人商量之后最终决定手术，12月3日，手术开始了，由于肿瘤巨大，已压迫周围器官及组织，手术风险很高，我们一定要小心分离，尽量减少出血，在切除肿瘤的同时最大程度的保留正常肾组织，3小时后，肿瘤顺利切除了。
昨天，小女孩出院了，出院时她塞给我一封信，里面写着这些年她的心声以及遭遇， 看完她的信， 我的心情久久不能平静：19岁的女孩，正是花样年华，却写出“眷恋人生”几个字，可以想到这些年她过的多么的艰难和对未来的无助。真心的希望我们的努力可以让她此生可以过的多一些幸福和快乐，多去看看想看的地方。小女孩再也不用害怕别人异样的眼光了。
钻研技术，丰富临床经验，为患者提供更好更有效的诊疗方案，这或许是一个医生的基本要求，但对一个这样的家庭来说，遇到一个好的医生，就可能少一些遭罪，少走一些弯路，在与疾病抗争中多一份底气和力量。
亲爱的朋友们，如果您身边有脸上长这样“蝴蝶斑”的人，请ta关注这篇文章。
部分图片来自网络
文/泌尿科 董培
编辑/陈鋆 审核/曹蔚玮 审核发布/黄金娟
责任编辑：
