原标题：摸清稀有病底数破题确诊难确诊贵 这项硬核技能荣获广东省科技进步一等奖
央广网广州3月29日音讯（记者郑澍）29日上午，在广州市第59场疫情防控新闻通气会（省科学技能奖专场）上，《稀有病试验确诊要害技能创新与规划使用》研讨项目榜首完成人、金域医学集团董事长兼首席执行官，广州医科大学金域查验学院院长梁耀铭表明，“现在，这一研讨项目最大的含义在于创建了样本量大、病种完全的我国人稀有病样本库和数据库。”
3月25日，广东省科学技能创新大会在广州举行。《稀有病试验确诊要害技能创新与规划使用》荣获广东省科技进步一等奖。
据介绍，该研讨经过对生命组学单一技能创新和多组学技能整合，处理稀有病试验确诊要害技能规范化、规划化使用的问题，树立我国人群的样本库和数据库，充沛发掘数据价值百科然后促进技能迭代更新，取得了系列科学发现，体系性地进步稀有病的确诊水平，提升了确诊功率。
要真实做好稀有病防治作业，了解我国稀有病流行病学整体状况是要害。只要了解我国人群的稀有病信息，才能够构成参阅规范，为后续稀有病患者的确诊供给根据。
金域医学的稀有病样本库和数据库具有广泛的民族、地域和疾病代表性，其间包含阳性病例近7万例，触及2100余种稀有病，涵盖了我国《榜首批稀有病目录》的121个病种，刚好可认为稀有病的确诊、防备和筛查供给重要科学根据。
据介绍，在一系列的研讨过程中，金域医学还在国际上初次发现了很多新的突变位点，提醒了多种稀有病的致病基因及致病机制，并初次确诊3种稀有病。
现在，《稀有病试验确诊要害技能创新与规划使用》的研讨成果现已经过金域医学集团37个省级医学试验室网络向全国推行和使用，覆盖了全国31个省市、90%以上人口所在区域的2万多家医疗机构。一起，还助力多个院士团队展开稀有病相关研讨，包含了呼吸道领域专家钟南山院士、肾脏病领域专家侯凡凡院士、无创产前技能奠基人卢煜明院士、生殖健康专家谢晓亮院士等。
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